fibrosis poliquistica

martes, 1 de junio de 2010

La Fibrosis quística, también llamada mucoviscidosis, es una enfermedad hereditaria, genética, no contagiosa, progresiva, e incluso mortal, que afecta algunas glándulas del organismo especialmente las glandulas productoras de moco de los bronquios, las glándulas sudoríparas y otras glándulas como el páncreas


¿Cómo comienza?

Las manifestaciones de la enfermedad pueden comenzar desde temprana edad, incluso desde recién nacido, sin embargo lo más característico es que se inicie con infecciones respiratorias severas, tos crónica, desnutrición o diarreas prolongadas.
¿Cuáles son las manifestaciones respiratorias más características?
Como consecuencia de la producción de secreciones espesas en los bronquios hay obstrucción de estos con riesgo alto de infecciones por bacterias, aparición de neumonías recurrentes severas que van dañando progresivamente el árbol bronquial con desarrollo posterior de dilataciones bronquiales progresiva del tejido pulmonar con mala oxigenación del organismo y finalmente hipertensión pulmonar.


¿Cuáles son las manifestaciones digestivas?

Lo más frecuente es la malabsorción de grasas que se expresa por un hábito intestinal alterado con deposiciones abundantes, fétidas, grasosas que flotan en el agua y, a veces, por diarreas prolongadas; secundariamente se produce desnutrición por absorción defectuosa de vitaminas y grasas.

¿Cómo se diagnostica? La sospecha diagnóstica se basa fundamentalmente en la presencia de las manifestaciones clínicas características y se debe confirmar mediante el estudio de electrolitos en el sudor.
¿En qué cosiste la prueba de electrolitos en sudor?
Esta prueba, también conocida como Iontoforesis, consiste en la medición de la cantidad de sodio y cloro en una muestra de sudor tomada en el antebrazo del paciente mediante el estimulo con unas sustancia llamada pilocarpina o con una pequeñísima corriente eléctrica aplicada a la zona de piel escogida. Si el valor obtenido excede el límite normal establecido, en al menos dos pruebas consecutivas, se confirma la presencia de la enfermedad.

¿Es necesario un estudio genético para confirmar la enfermedad?

No siempre es necesario ya que es suficiente la confirmación del diagnóstico con los electrolitos en sudor. Sin embargo, en caso de que el resultado de los electrolitos en sudor sea dudoso la prueba genética puede confirmar la enfermedad. En otros casos puede realizarse estudio genético cuando de desee realizar conserjería genética en los cuales es necesario realizar la prueba tanto al niño como a los padres para establecer el tipo de mutación presente.
Existe la posibilidad de que la prueba genética sea negativa a pesar de tener la enfermedad, por lo cual esta prueba no siempre es confirmatoria y no se hace de rutina.

¿Como se trata la enfermedad?
A pesar de ser una enfermedad aún incurable, los niños, incluso en Colombia, pueden recibir un tratamiento médico que aunque es muy costoso, permite mejorar la calidad de vida y prolongar significativamente la existencia de estos pequeños pacientes. El tratamiento básico consiste en administrar medicamentos nebulizados que controlen la excesiva viscosidad de las secreciones bronquiales, terapia respiratoria para una adecuada higiene bronquial, broncodilatadores, antibióticos cuando sean necesarios, suplementos nutricionales y enzimas pancreáticas.

¿Quién debe tratar a estos pacientes?
Esta enfermedad requiere manejo por un grupo multidisciplinario de especialistas encabezados por un neumólogo Pediatra y un gastroenterólogo, apoyados por infectólogos, nutricionistas, terapeutas respiratorios, psicólogos y trabajadores sociales.

¿Dónde encuentro un sitio que se dedique a diagnosticar y tratar niños con fibrosis quística?
la Fundación Neumológica Colombiana en asocio con la Fundación Cardio Infantil, cuenta con los especialistas que pueden tratar de manera integral al paciente con fibrosis quística. Se cuenta, además, con los recursos tecnológicos necesarios para un manejo integral de estos niños.